"Plötzlicher Tod" ist in den meisten Gesprächen zwischen Eltern ein Tabuthema. Sie vermeiden es, ihn zu benennen, als ob Sie damit ihre Aufmerksamkeit auf Ihre Kinder lenken würden. Es ist einfach etwas, worüber Sie nicht sprechen möchten, wenn Sie wissen, dass es eine Wahrscheinlichkeit gibt, aber Sie lehnen es einfach ab, es zu akzeptieren.
Aber sie kommen an Gute Nachrichten und das mutierte Gen, das den plötzlichen Tod verursacht, wurden entdeckt.
Hereditärer plötzlicher Tod
Eine der häufigsten Ursachen für den plötzlichen angeborenen Tod ist eine Krankheit namens hypertrophe Kardiomyopathie was zu Herzstillstand führt.
Eine Studie zur genetischen Sequenzierung des Universität von Oviedo Er hat das Gen gefunden, das für die Entstehung dieser Krankheit verantwortlich ist, und liefert neue Hinweise auf die molekularen Veränderungen, die zum plötzlichen Tod führen.
In den letzten Jahren konnten durch die Untersuchung dieser Krankheit mehrere Gene entdeckt werden, deren Mutationen bei etwa 50% der Patienten zu ihrer Entwicklung führen, obwohl die ursächlichen Gene bei den übrigen Patienten mit dieser Krankheit völlig unbekannt sind.
"Die genomische Studie hat uns zu dem Schluss gebracht, dass Mutationen im FLNC-Gen, das für ein Protein namens Filamin C kodiert, bei acht der untersuchten Familien eine hypertrophe Kardiomyopathie verursachen", sagt Xose S. Puente.
Die Studie hat gezeigt, dass diese Mutationen die Bildung von Aggregaten dieser Proteine im Herzmuskel verursachen, die sich im Laufe der Zeit ansammeln und die ordnungsgemäße Funktion des Herzens verhindern.
Obwohl diese Art des plötzlichen Todes bei jungen Erwachsenen häufiger vorkommt, sind die daraus resultierenden neuen Schlüssel und Richtlinien ein Schritt nach vorn, um die Funktionsweise der Mechanismen, die den Prozess auslösen, zu verstehen und die Patienten zu lokalisieren, zu denen dieses Gen transportiert wird Behalte sie und die Entwicklung der Krankheit im Auge.
Vielleicht können wir in Zukunft alle Ursachen kennen, die den plötzlichen Tod auslösen, und wir können in den meisten Fällen verhindern, dass wir heute einen großen Schritt nach vorne gemacht haben.
