Ein Forscherteam hat ergeben Teil des "genetischen Pfades", dem das Down-Syndrom folgt. Unter ihnen ist die spanische Neurowissenschaftlerin Mara Dierssen (vom Zentrum für Genomik in Barcelona), die von einem Arzt der Universitätskliniken in Genf namens Stylianos Antonarakis geleitet wird.
Sie hatten die "einzigartige" Gelegenheit, zwei Zwillinge zu lernen von denen nur einer das Down-Syndrom hattedas heißt (mit Ausnahme von Chromosom 21 war das Genom von beiden dasselbe). Die Studie wurde in Nature veröffentlicht und liefert nach den Worten von Dierssen einen konzeptionellen Fortschritt, um zu verstehen, wie eine Genderegulierung beim Down-Syndrom auftritt. Antonarakis weist auf die Möglichkeit hin, dass sich die Zygote mit einer Trisomie auf Chromosom 21 zu entwickeln begann und nach einer der Zellteilungen eines der Zwillinge die zusätzliche chromosomale Kopie verlor. Der Fall wurde seit 2008 wieder aufgenommen. Die Eltern entschieden sich für einen freiwilligen Schwangerschaftsabbruch, nachdem sie wussten, dass eine ihrer Töchter mit dem Down-Syndrom geboren werden würde.
Dann extrahierten die Ärzte (mit vorheriger Genehmigung der Eltern) Proben von beiden durch eine Biopsie. Seltsamerweise Ein solcher Fall tritt nur bei einer von 385.000 Schwangerschaften von monozygoten Zwillingen auf.
Wir wissen, dass Menschen mit Down-Syndrom drei Kopien von Chromosom 21 haben (anstelle von zwei), und viele Forscher haben es lange versucht Ich weiß, warum diese zusätzliche Kopie die mit der Trisomie verbundenen Symptome verursacht. Es scheint kompliziert zu sein, die mit dem Problem verbundenen Genveränderungen von natürlichen Variationen zu unterscheiden, und infolgedessen ist das Verhalten des Syndroms aus genetischer Sicht nicht zu entziffern.
Eine Kopie von Chromosom 21, die ein ganzes Genom stört
Und nicht selten haben verschiedene Forscher gefragt Aufgrund welcher Mechanismen werden verschiedene Symptome im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom verursachtwie angeborene Herzkrankheit oder chronische myeloische Leukämie.
Down-Syndrom ist komplexer als bisher angenommen, da es Einfluss auf den Rest des menschlichen Genoms hatund kann Veränderungen in den Domänen aller Chromosomen verursachen. Forscher haben ihre Hypothese in Tiermodellen und in einem Experiment mit zellulärer Reprogrammierung bestätigt
Untersuchungen haben unter anderem gezeigt, dass eines der deregulierten Gene des Zwillings mit Trisomie 21 DYRC1A heißt. genau darauf untersucht Dierssen, um einen Teil der Symptome des Down-Syndroms umzukehren.
In einem Versuch mit Betroffenen hat der Forscher hoffnungsvolle Ergebnisse erzielt, und die zweite Phase (Messung der Auswirkungen der Intervention) wird in wenigen Monaten abgeschlossen sein.
Antonarakis ist überzeugt, dass die Genfer Zwillinge (die Familie ist Schweizer) weiterhin hilfreich sein werden, um dieses Problem voranzutreiben.
