Derek wurde in Barcelona mit einer schweren kombinierten Immunschwäche geboren, konnte dies aber dank seiner schnellen Erkennung durch Fersentests tun sich einer Transplantation unterziehen, die ihm das Leben gerettet hat.
Laut der spanischen Vereinigung für primäre Immundefizite (AEDIP) wird eines von 40.000 Kindern in Spanien mit einer schweren kombinierten Immunschwäche geboren, die als "Bubble-Child-Syndrom" bezeichnet wird.
Die Diagnose und frühzeitige Behandlung sind unerlässlich, um die Überlebenschancen zu erhöhen. In dieser Hinsicht der Fersentest wäre entscheidend, aber nur in Katalonien wird diese Krankheit beim Neugeborenen-Screening berücksichtigt.
Katalonien, Pionier bei der Früherkennung schwerer kombinierter Immundefekte
Derek wurde im Februar 2018 in Barcelona geboren und hatte wie alle Babys einen Fersentest, um bestimmte Krankheiten frühzeitig zu erkennen.
Was ist der Fersentest für Babys und mehr?Seit Januar 2017 umfasst die katalanische Gesundheit eine schwerwiegende kombinierte Immundefizienz im Rahmen der Krankheiten dieses Neugeborenen-Screenings, die als erstes europäisches Gesundheitssystem und als einzige spanische autonome Gemeinschaft einbezogen wird.
Und diese Tatsache hat dem kleinen Derek das Leben gerettet, der die Diagnose 11 Tage nach dem Fersentest erhielt, wodurch er sich innerhalb von nur drei Monaten einer Transplantation unterziehen konnte.
Wie von AEDIP erklärt, ist die Heilungschance umso größer, je jünger das Baby zum Zeitpunkt der Transplantation ist, da weniger Zeit für die Entwicklung von Infektionen erforderlich ist.
In diesem Sinne, wenn die Transplantation vor dreieinhalb Monaten durchgeführt wird, wird das Überleben 94% betragen, aber wenn die Pathologie nicht rechtzeitig diagnostiziert wird, Tod vor dem ersten Lebensjahr verursachen.
Nach der Diagnose wurde Derek in das Vall d'Hebron Krankenhaus in Barcelona eingewiesen, wo er auf einen kompatiblen Knochenmarkspender wartete. Schließlich fand das Register eine Nabelschnurblut-Einheit, und nach einer Chemotherapie, die den Erfolg der Intervention begünstigte und Immunsuppressiva erhielt, um eine Abstoßung zu verhindern, wurde die Transplantation durchgeführt.
Vier Monate später wurde er entlassen, und jetzt kann Derek bereits ein normales Leben führen. Erhalte alle deine Impfungen, gehe in die Kindertagesstätte und spiele mit deinen Geschwistern.
"Heute sehen wir das Ihr Immunsystem wurde wiederhergestellt, kann mit Infektionen fertig werden und gehört zum normalen Leben "- betont Cristina Díaz, Leiterin der Abteilung für hämatopoetische Transplantationen des Vall d'Hebron Krankenhauses in Barcelona.
Seit Beginn dieses Screenings in Katalonien wurden bereits 135.000 Babys untersucht, was es uns ermöglicht hat, nicht nur diesen Fall von "Bubble Baby", sondern weitere 13 Immundefekte anderer Arten festzustellen.
Schließen Sie diese Krankheit in das Neugeborenen-Screening ein
In den meisten Fällen schwerer kombinierter Immundefekt wird nach der ersten Infektion eines Babys diagnostiziertSubtrahieren von Wahrscheinlichkeiten zu ihrem Überleben. Tatsächlich sterben laut AEDIP 35% der Kinder in dieser ersten ansteckenden Episode, ohne zu wissen, dass sie mit dieser Krankheit geboren wurden.
Aus diesem Grund unterstreicht die Nachricht vom kleinen Derek die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose, die erreicht werden kann, indem die Analyse dieser Krankheit in den Fersentest aller Krankenhäuser in Spanien einbezogen wird.AEDIP braucht Zeit Antrag auf Aufnahme dieses Tests im Portfolio der Common Services des National Health System. Dies gilt auch für die spanische Vereinigung für Pädiatrie, die es für wichtig hält, das Neugeborenen-Screening auf die Erkennung schwerer kombinierter Immundefekte auszudehnen, da es sich um einen "medizinischen Notfall" handelt, der "frühzeitiges und optimiertes Handeln" erfordert.
Die USA haben als erstes Land dieses Neugeborenen-Screening durchgeführt 2007 und später schlossen sich Taiwan, Israel, Norwegen und zwei Regionen Kanadas an. In Europa wird erwartet, dass Frankreich, das Vereinigte Königreich und Deutschland es ebenfalls in Kürze aufnehmen werden.
Schwere kombinierte Immunschwäche: eine potenziell vollständige Erkrankung
Das schwere kombinierte Immunschwächesyndrom ist eine seltene Krankheit genetischen Ursprungs, die durch eine Abnahme der Anzahl oder Funktion von T-Lymphozyten und B-Lymphozyten gekennzeichnet ist, was dazu führt, dass das Kind dies nicht kann eine Immunantwort gegen Umweltpathogene entwickelnwie Viren, Bakterien und Pilze.
Daher müssen sie nach der Diagnose in Räumen isoliert bleiben, die frei von jeglichen Krankheitserregern sind, die zu einer Infektion führen können, daher der Name "Bubble-Baby-Syndrom".
Die Frühzeitiges Handeln ist überlebenswichtig, da die Transplantation nur dann wirksam ist, wenn sie pünktlich und unter den besten Gesundheitsbedingungen des Patienten durchgeführt wird. In diesem Sinne wird das Neugeborenen-Screening oder der Fersentest ein schnelles und wirksames Mittel zur Früherkennung.
Der Fersentest wird durch einen Stich in der Ferse des Babys durchgeführt, um einen Blutstropfen zu entfernen, der auf einem speziellen saugfähigen Papier verteilt und zur Analyse an das Labor geschickt wird. Es kann eine einzige Punktion geben, die im Krankenhaus nach 48 Lebensstunden des Babys durchgeführt wird, oder zwei Punktionen, wobei die zweite zwischen dem vierten und dem siebten Lebenstag durchgeführt wird.
Je nach Land oder autonomer Gemeinschaft variieren die Protokolleund wie wir gesehen haben, auch die Krankheiten, die mit diesem Test gesucht werden. Aber ich wünschte, alle Babys könnten Zugang zu Studien mit denselben Krankheitsbildern haben, um Krankheiten zu erkennen, die mit einem schnellen Eingriff geheilt werden könnten.
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