Eine Möglichkeit, Kindern mit einer der sogenannten seltenen Krankheiten zu helfen, besteht darin, sie bekannt zu machen. Die Verbreitung, das Aufdecken und das Kennen der Geschichten von Familien, die unter ihnen leiden, kann dazu beitragen, in Forschungsprojekte zu investieren und die Lebensqualität derjenigen zu verbessern, die unter ihnen leiden.
Einer von ihnen ist der Sanfilippo-Syndrom, eine seltene und verheerende Krankheit Es betrifft eine von 50.000 Geburten. Es ist eine der mehr als vierzig lysosomalen Erkrankungen, die durch die Funktionsstörung einiger lysosomaler Enzyme verursacht werden. Die Krankheit ist auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III (MPSIII).
Es ist eine Erbkrankheit, deren Ursache das Fehlen oder die Fehlfunktion eines der Enzyme der Zellen ist, die erforderlich sind, um komplexe Materialien abzubauen und zu recyceln, die der Körper nicht benötigt.
Aufgrund dieses genetischen Versagens reichert sich das zu zersetzende Material (Heparansulfat) in den Zellen an, was verheerende Folgen für den Organismus hat und zu geistiger Verschlechterung, Hyperaktivität und Selbstzerstörungstendenzen führt, die im Jugendalter zum vorzeitigen Tod führen.
Das beunruhigende am Sanfilippo-Syndrom ist, dass Ihre Symptome sind nicht leicht zu erkennenDaher können sie mit anderen Störungen wie Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS) verwechselt werden, da es Hyperaktivität und Lernschwierigkeiten gibt.
Normalerweise ist das Wachstum des Kindes in den ersten Jahren normal. Es können Anzeichen wie eine leichte Hepatomegalie (pathologische Zunahme der Lebergröße), Karies, chronische Rhinitis, wiederholte Infektionen der oberen Atemwege und chronischer Durchfall auftreten, die jedoch nicht zu bemerken sind.
Die Krankheit wird normalerweise im Alter zwischen zwei und sechs Jahren diagnostiziert, und in Spanien werden jedes Jahr zwischen 5 und 7 neue Fälle diagnostiziert.
Symptome des Sanfilippo-Syndroms
- Aggressivität
- Hyperaktivität und Verhaltensstörungen
- Schlafstörungen (Einschlafstörungen, Einschlafstörungen)
- Plötzliche Stimmungsschwankungen
- Schwierigkeiten beim Sprachenlernen
- Chronischer Durchfall
- Infektionen der Atemwege
- Es kann zu Geh- und Gleichgewichtsstörungen kommen, steife Gelenke (nicht vollständig ausgefahren)
- Dicke Lippen und Augenbrauen sowie raue Gesichtszüge
Wenn der Verdacht besteht, dass das Kind darunter leiden könnte Sanfilippo-Syndrom (benannt nach dem Wissenschaftler, der es entdeckt hat) Ein Urintest wird für hohe Konzentrationen von Heparansulfat durchgeführt, der Substanz, die sich abnormal in den Zellen anreichert.
Wenn der Test bestätigt wird, wird ein Bluttest durchgeführt, um das defizitäre Enzym zu identifizieren. Je nachdem, welches Enzym fehlt, wird der Subtyp der Krankheit bestimmt, der A, B, C oder D sein kann.
Derzeit Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, die neurologische Schäden, schwere Verzögerungen und Komplikationen wie Blindheit und Krampfanfälle verursacht.
Prävention
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Wenn also eine Familienanamnese vorliegt, wird vor der Empfängnis eine genetische Beratung empfohlen. Dank genetischer Diagnosetechniken vor der Implantation, einer Methode zur Erkennung genetischer und chromosomaler Anomalien im Embryo, kann heutzutage eine Schwangerschaft erreicht werden, indem das Krankheitsrisiko beseitigt wird.
Andererseits kann während der Schwangerschaft eine Korialbiopsie zwischen der 12. und 15. Schwangerschaftswoche oder eine Amniozentese zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um eine pränatale Diagnose zu bestimmen.
Mit einem Kind bei ihm leben Sanfilippo-Syndrom oder mit einer anderen seltenen Pathologie ist ein ständiger Kampf, eine Geschichte der Überwindung, sowohl für den Patienten als auch für den Rest seiner Familie. Von Babys und mehr hoffen wir, unser kleines Sandkorn beizutragen, indem wir sie bekannt machen.
