Fragiles X-Syndrom Es ist eine weitere chromosomale Abnormalität, die mit dem Paar zusammenhängt und das Geschlecht bestimmt. In diesem Fall handelt es sich um eine Anomalie des X-Chromosoms, bei der ein Teil des Endes eines seiner Arme teilweise defekt ist. Es ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung aufgrund erblicher Ursachen und leider nicht gut bekannt.
Ursache ist die Mutation eines einzelnen Gens, des FMR1, das sich auf einem der Geschlechtschromosomen, dem X-Chromosom, befindet. Innerhalb des FMR1-Gens befindet sich ein spezifischer DNA-Abschnitt, der normalerweise fünf- bis vierzigmal wiederholt wird. Bei Menschen, die vom Fragile X-Chromosom-Syndrom betroffen sind, ist dieses Segment, das als CGG bezeichnet wird, auf das 200-fache oder mehr erweitert, wodurch verhindert wird, dass das Gen das fragile X-Chromosom-Protein produziert. Dieses Protein ist ein Schlüsselfaktor für die Regulation im Gehirn und seine Abwesenheit führt zu einer Deregulierung anderer Proteine und zu Lern- und Verhaltensproblemen.
Wie wird das fragile X-Syndrom übertragen?
Es ist ein ziemlich häufige ErbkrankheitSeit einer von 4.000 Geburten leiden Männer mit größerer Wahrscheinlichkeit unter den Folgen dieser genetischen Abnormalität. Das defekte Chromosom kann sowohl von männlichen als auch von weiblichen Trägern auf die Kinder übertragen werden. Im Falle der Vererbung eines männlichen Chromosoms ist ihre Beteiligung jedoch sicher, da sie kein weiteres X-Chromosom besitzen, um es zu schützen. Schätzungen zufolge sind in Spanien etwa 10.000 Menschen betroffen.
Da es sich um ein rezessives Gen handelt, werden Frauen, wenn sie nicht Träger beider defekter X sind, Träger sein, die Folgen des Syndroms jedoch nicht erleiden. Obwohl überraschend, wird geschätzt, dass 1 von 600 Frauen Trägerinnen des fragilen X sind, und in Spanien können es etwa 50.000 sein.
Es muss bedacht werden, dass eine Mutter, die die Krankheit trägt, eine 50% ige Chance hat, die Anomalie auf jedes ihrer Kinder zu übertragen, und dass ihre Töchter sie, obwohl sie keine Symptome zeigen, wiederum auf ihre Kinder übertragen können, wenn sie sie geerbt haben . Der Punkt ist, dass 90% der Beförderer nichts davon wissen.
Wie wird es diagnostiziert?
Der einzige Weg zu Diagnose fragile X-Syndrom ist eine genetische Analyse durchzuführen. Da es sich um ein in der Gesellschaft weit verbreitetes Problem handelt, wird es als sehr angemessen erachtet, diese Diagnose zu stellen, wenn eine geistige oder entwicklungsbedingte Verzögerung vorliegt, ohne dass eine bekannte Ursache bekannt ist früh spezialisiert.
Darüber hinaus ist es zweckmäßig, die Analyse auf die Angehörigen von Menschen mit einem nicht diagnostizierten geistigen oder Entwicklungsporträt auszuweiten, damit zukünftige Fälle vorgeburtlich kontrolliert werden können.
Ist das Fragile X-Syndrom geheilt?
Nein, eine Heilung ist nicht möglich. Es kann durch verhindert werden genetische DiagnoseIdentifizieren der Träger, so dass sie ihren Zustand kennen, und Suchen einer Präimplantationsdiagnose, indem Zygote-Zellen vor der Implantation nach einer "in vitro" -Düngung entnommen werden. Dies verhindert nicht nur, dass das Kind unter dem Problem leidet, sondern vermeidet auch die Wahl weiblicher Embryonen, die Sender sein könnten.
Derzeit ist die Behandlung von fragiles X-Chromosomensyndrom Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, um die Stimulation des Neugeborenen, die pharmakologische Behandlung der klinischen Symptome, die psychotherapeutische Unterstützung, die Sprachtherapie, die Pädagogik und die Ergotherapie zu koordinieren. Es wird auch vorgeschlagen, dass eine Heilung mittelfristig dank einer Gentherapie oder zumindest mit Arzneimitteln möglich sein könnte, die die Wirkung des FMRP-Proteins reproduzieren, dessen Fehlen das Syndrom auslöst.
Wie wirkt es sich auf die Familie aus?
Die familie Dies wird im Leben von Kindern mit diesem Problem von großer Bedeutung sein und die Diagnose ist in der Regel ein traumatischer Moment, da neben dem Patienten auch die ganze Familie betroffen ist. Zuerst muss man denken, dass die Diagnose nicht immer früh ist und nach einer langen Zeit der Qual und Suche kommt.
Die Tatsache, dass es sich um ein erbliches Problem handelt, löst viele Ängste und sogar Schuldgefühle aus, bis man feststellt, dass andere Familienmitglieder es weitergeben können, und ein seltsames Gefühl gegenüber dem Kind, abgesehen von der tiefen Sorge um es.
Suchen Sie nach dem Moment der "Schock" -Familien Hilfe und Behandlungen, um dem Kind zu helfen, und finden Sie es oft wichtig, sich auszutoben und über die Erfahrungen anderer Familien zu lernen. Wie auch immer, wir müssen wissen, dass das Vorhandensein eines behinderten Subjekts die Familie und das psychische Wohlbefinden seiner Mitglieder beeinflusst, in der Lage ist, ein niedrigeres soziales Leben zu führen und sich ohne Ressourcen zu fühlen, um den Problemen zu begegnen. Deshalb hilft ihnen die Beziehung zu Familien im gleichen Prozess sehr. Letztendlich ist die Akzeptanz eines behinderten Familienmitglieds, das sich der Realität stellt, indem es sein Leben bereichert, der Weg zu einer besseren Lebensqualität für alle.
Symptome von zerbrechlichem X
Das offensichtlichste Symptom ist eine geistige Behinderung Es geht von mild bis schwer. Darüber hinaus können Männer Hyperaktivität, unorganisierte Sprache und Autismus aufweisen, obwohl ihr Verhalten selbst in diesen Fällen anhänglich ist. Mädchen leiden unter einer leichten geistigen Behinderung, aber es gibt keine anderen damit verbundenen Probleme, außer einer ausgeprägten Schüchternheit. Sie können auch durch frühe Wechseljahre betroffen sein.
In 80% der Fälle treten erkennbare körperliche Symptome auf. Bei Männern: große Hoden, große Ohren, hervortretender Unterkiefer. Das typische Gesicht ist lang und schmal. Etwa die Hälfte der Betroffenen ist überempfindlich gegenüber Gelenken und Plattfüßen. Betroffene Frauen haben die gleichen Probleme, und Sender haben möglicherweise eine isolierte Funktion.
Behandlung
Probleme mit geistiger Behinderung und sozialem Verhalten sind die schwerwiegendsten Probleme, die durch das fragile X-Syndrom verursacht werden. Durch frühzeitige Erkennung und multidisziplinäre Behandlung kann die Stimulation jedoch sehr bald beginnen und ihre Entwicklung unterstützen Maximieren Sie Ihre Fähigkeiten. Die Familie wird für die Stimulation sehr wichtig sein und muss in den ersten Lebensjahren beginnen.
Wenn das Kind wächst, kann es erforderlich sein, Sprachtherapie und Sprachtherapien zu besuchen und Unterstützung in Bereichen wie Aufmerksamkeit, Hyperaktivität, Entspannung, Impulsivität oder soziale Fähigkeiten zu suchen. In einigen Fällen kann der Konsum von Drogen hilfreich sein Bessere Integration
Mit eine Behandlung, die auf angemessener Aufmerksamkeit und persönlicher Aufklärung basiert Erwachsene mit diesem Problem können eine Arbeitsaktivität entwickeln, insbesondere durch Ergotherapie, die sich auf motorische oder sich wiederholende Aktivitäten konzentriert. Diese Menschen, die darunter leiden fragiles X-Syndrom Sie können alle ihre Fähigkeiten voll entfalten und sich als letzter Teil der Gesellschaft fühlen.
