Die beiden genetischen Anomalien, die mit den Chromosomen verbunden sind, die das bekannteste Geschlecht bestimmen, sind das Turner-Syndrom und das Kilfener-Syndrom, die mit den Sequenzen 47, XXY und 45, X verbunden sind. Es gibt jedoch auch andere numerisch nicht normale und weniger bekannte Genome, aber das kann auch eine große Angst für Eltern sein, wenn sie feststellen, dass ihre Kinder oder ihre zukünftigen Kinder leiden. In diesem Fall werden wir über das sprechen, was in der medizinischen Literatur als "Superfrau" oder besser ausgedrückt, "Superfrau" bezeichnet wurde. genetische Trisomie 47, XXX oder Triple X.
Wie kommt es zur Trisomie XXX?
Einer von tausend Geborenen ist Triple X. Tatsächlich ist sich möglicherweise die überwiegende Mehrheit der Träger ihres Zustands nicht bewusst, da die Symptome mild sind und nicht in allen Fällen auftreten. Darüber hinaus sind XXX Frauen fruchtbar und ihr Problem ist nicht erblich. Es kann einige Veränderungen hervorrufen, aber nicht sehr ernst.
Wenn sich die Eizellen oder Spermien bilden, kann es vorkommen, dass sich einige Chromosomen nicht richtig trennen. Wenn der Kopierfehler auf dem geschlechtsgebundenen Chromosom X auftritt und das Ei zwei davon anstelle von einem erhält oder das Sperma ein doppeltes Chromosom trägt, ist das geborene Mädchen eine 47, XXX. Was ist die Ursache des Triple X?
Die Ursachen sind wirklich unbekannt. Es scheint, dass ein größerer Prozentsatz des zusätzlichen Chromosoms von der Mutter stammt und es eine geringe Wahrscheinlichkeit gibt, mit ihrem Alter verwandt zu sein, aber es gibt wirklich keine Möglichkeit, diesen Fehler beim Kopieren zu verhindern. Es ist niemand schuld.
Was genau ist Trisomie X?
Das Mädchen wird haben drei Typ X-Chromosomen statt zwei In einigen Fällen tritt Mosaik auf und das Mädchen hat eine normale und eine veränderte Zelllinie. In diesen Fällen wird angenommen, dass die Veränderung des Kopierens in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung stattgefunden hat. Diese Eigenschaft ist nicht behandelbar und bleibt ihr ein Leben lang erhalten.
Wenn diese Nachricht nach einer Amniozentese eingeht, haben die Eltern möglicherweise große Angst um die Zukunft des Babys und andere werden sich entschließen, die Schwangerschaft nicht fortzusetzen. Es ist jedoch wichtig, die Konsequenzen von Triple X gut zu kennen, da Mädchen mit dieser Modifikation ein normales und gesundes Leben führen und diese bei Schwierigkeiten nicht unmöglich zu überwinden sind.
Die überwiegende Mehrheit der Triple-X geht in perfekt integrierte normale Schulen, lernt, heiratet, arbeitet, hat Kinder. Es ist wichtig, dies zu berücksichtigen, wenn wir nach einer Amniozentese oder in der Kindheit eine Triple-X-Diagnose erhalten.
Triple-X-Mädchen haben keine Komplikationen bei Neugeborenen und sie neigen dazu, schnell zu wachsen und groß zu sein, mit langen Beinen. Im Allgemeinen ist ihre Intelligenz relativ normal, aber ungefähr die Hälfte von ihnen hat eine etwas geringere Intelligenz, ohne Verzögerung, Hör- oder Sprachstörungen und einige Schwierigkeiten in der sozialen Beziehung.
All dies kann durch eine frühzeitige Erkennung und spezielle Unterstützung gelöst werden, obwohl es, wie gesagt, viele Triple X gibt, die keine Beeinträchtigung aufweisen und ein völlig normales und funktionsfähiges Leben führen.
Häufigste Änderungen
Wie gesagt kaum körperliche Probleme im Zusammenhang mit Triple X, obwohl eine höhere Prävalenz von einigen Veränderungen, die Familien überraschen können, wenn sie nicht bereit sind, sie bei diesen Mädchen als normal anzusehen, ohne spezifisch für sie zu sein.
Sie können sich über lästige Bauchmuskeln beschweren, Probleme bei der Platzierung der Zähne oder ihrer Platzierung haben und aufgrund einer großen sensorischen Sensibilität Meinungsverschiedenheiten haben. Rückenprobleme können aufgrund ihrer Größe auch relativ häufig auftreten, und in einigen Fällen werden Epilepsie- und Harnprobleme festgestellt.
Psychische Aspekte des Triple X
Es wird in der medizinischen Literatur erwähnt, dass Mädchen mit Triple X normalerweise haben Probleme mit dem Selbstwertgefühl und fühlen sich sehr schlecht für Menschen mit einem starken oder dominanten Charakter. Selbstverständlich wird ihnen eine angemessene Anleitung in diesen Fällen helfen, etwas zu verhindern, das allgemein beobachtet zu werden scheint, dass Frauen mit Triple X in höherem Maße dazu neigen, an psychischen Problemen oder Depressionen zu leiden.
Es gibt keinen Beweis dafür, dass dies notwendigerweise auf Triple X zurückzuführen ist. Wenn wir also Umweltfaktoren ändern und dazu beitragen, das Selbstbewusstsein von Mädchen zu verbessern, kann sich der Trend möglicherweise ändern.
Was wir von einem Triple X Mädchen erwarten können
Babys mit Triple X Sie sind gesellige und normale Mädchen. Sie können weniger Gewicht und Schädelumfang haben als die anderen Mädchen, aber immer in normaler Reichweite.
In vielen Fällen kann die Sprachentwicklung jedoch langsamer sein, da davon ausgegangen wird, dass erst nach 18 Monaten Worte gesprochen werden. Wenn sie nach zwei Jahren nicht zu sprechen begonnen haben, müssen Sie darüber nachdenken, zu einem Logopäden zu gehen, und dies ist normalerweise einer der Gründe, warum der Kinderarzt Nachweise verlangen kann, um diese genetische Veränderung zu entdecken.
Wir müssen auch Patienten mit Schließmuskelkontrolle sein, da es ganz normal ist, dass sie die Tageswindel nicht vor vier Jahren verlassen und es noch länger dauert, bis sie die Nacht verlassen. Da dies Teil seiner besonderen Reife ist, wird es niemals notwendig sein, seine Fortschritte zu erzwingen, zu schelten, zu belohnen oder zu kommentieren.
In der Schule können sie vor Konflikten oder Gruppenspielen davonlaufen. Sie können auch Schwierigkeiten beim Erlernen von Lesen, Erzählen oder Schreiben aufweisen. Sie müssen daher aufmerksam sein, um ihnen eine spezielle Unterstützung zukommen zu lassen, mit der sie ihr Studium normal fortsetzen können. Natürlich muss man sich nie über Mädchen lustig machen oder ungeduldig werden, die langsamer lernen oder sich nur schwer ausdrücken, denn das schadet ihnen nur und mindert ihr Selbstwertgefühl.
Die Ergebnisse von die Intelligenztests Sie liegen in der Regel durchschnittlich 10 oder 20 Punkte unter dem Durchschnitt, was die Mehrheit nicht davon abhält, ihr Studium zu beenden und ein voll funktionsfähiges und glückliches Arbeits- und Privatleben zu führen. Zusätzlich zum C.I. Es gibt viele Dinge, die im Leben geschätzt werden sollten. Willenskraft, Empathie und persönlicher Einsatz bestimmen auch Ihr Schicksal.
Ungefähr die Hälfte von Triple X Mädchen Sie werden keine besonderen Merkmale aufweisen, und in der anderen Hälfte müssen sie auf die spezifischen Bereiche aufmerksam gemacht werden, in denen sie Schwierigkeiten aufweisen.
Fazit
Eine von 1000 Frauen ist Trägerin von genetische Trisomie in Verbindung mit dem Geschlechtschromosom, dh 47, XXX oder Triple X. Die Mehrheit der Frauen mit Triple X wird sich angemessen entwickeln und keine ernsthaften Probleme aufwerfen. Daher sollten wir uns vor einer solchen Diagnose nicht fürchten, sondern die möglichen Schwierigkeiten kennen, auf die wir vorbereitet sein müssen.
