In Spanien haben zwischen 8 und 10 von 10.000 Neugeborenen eine Fehlbildung der Neuralröhre, von denen mehr als die Hälfte von Spina Bifida betroffen sind. Dies sind Daten, die von der spanischen Föderation der Spina Bifida- und Hydrocephalus-Verbände (FEBHI) zur Verfügung gestellt wurden.
Es wird geschätzt, dass in Spanien 19.272 Menschen mit EB leben (0,51% der Gesamtzahl der Menschen mit Behinderungen in diesem Land). Ein Rückgang, der vor allem auf den Einsatz von Folsäure in der Schwangerschaftsplanung zurückzuführen ist und Präventionskampagnen für das Gesundheitspersonal.
Und trotz dieser Daten und der Tatsache, dass es sich um eine schwere angeborene Fehlbildung handelt, ist Spina bifida in der Mehrheit der Bevölkerung ein großes Unbekanntes. Woraus besteht es? Wodurch wird es verursacht? Kann das verhindert werden? Wie wird es behandelt? Wir versuchen die häufigsten Zweifel zu lösen.
Was ist eine Spina Bifida?
Der Begriff stammt aus dem Lateinischen und bedeutet wörtlich gespaltene oder offene Spalte.
Es ist eine angeborene Missbildung, die Es passiert, wenn sich die Wirbelsäule des Babys nicht normal bildet.
Erklärt die Madrider Vereinigung von Spina Bifida (AMEB), die zu den Neuralrohrdefekten (DTN) gehört. Die Neuralröhre ist ein schmaler Kanal, der sich zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche faltet und schließt, um das Gehirn und das Rückenmark zu bilden.
Es ist die Rede von Spina bifida (EB), wenn der Teil des Neuralrohrs, der das Rückenmark bildet schließt nicht vollständig zwischen dem 23. und 26. Tag der Schwangerschaft.
Es wird als sehr schwerwiegend angesehen, da es in 90 Prozent der Fälle Hydrozephalus produziert und das Zentralnervensystem (ZNS), den Bewegungsapparat und das Urogenitalsystem beeinträchtigt.
Bei Babys und mehr "Es ist wichtig, Informationen zu haben, wenn Sie in der Schwangerschaft etwas entdecken und sich unwohl fühlen", sprachen wir mit der Mutter eines Mädchens mit Spina BifidaWas ist Hydrozephalus?
Oder was ist das gleiche "Wasser im Gehirn". Es ist die Ansammlung von Liquor cerebrospinalis (CSF) im Kopfim Allgemeinen aufgrund seiner unzureichenden Absorption.
Dies führt zu einer Vergrößerung der Ventrikel des Gehirns und einem höheren Druck im Kopf. Daher muss eine Klappe angebracht werden, um überschüssigen Liquor in einen Teil des Körpers abzuleiten, wo er durch den Blutfluss wieder aufgenommen werden kann.
Wie wird EB in der Schwangerschaft festgestellt?
Durch die Analyse der Alphafetoproteinspiegel (AFP) im Blut der Mutter werden zwischen 16 und 18 Wochen der Schwangerschaft zwischen 64 und 80 Prozent der Fälle festgestellt.
Die schwersten Neuralrohrdefekte lassen diese Substanz entweichen und folglich werden hohe AFP-Werte im Blutkreislauf der Mutter registriert.
Die Kombination dieses Tests mit denen von Ultraschall und denen von Fruchtwasser (Amniozentese) erhöht die Aussagekraft der Ergebnisse.
Auch Die Diagnose muss vor der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall bestätigt werden, um den Defekt der Wirbelsäulenfusion und mögliche Anomalien des Gehirns zu bewerten.
Welche Konsequenzen hat es für Babys?
FEBHI Infografik Sie hängen vom Neuralrohrdefekt ab. Am schwerwiegendsten sind die offenen (die ersten beiden).
- Meningozele Eine Zyste oder ein Sack mit Membranen der Schutzschicht des Rückenmarks (Hirnhaut) erscheint durch die Öffnung der Wirbelsäule, als wäre sie nach außen gedrückt.
In diesem Sack befindet sich Liquor cerebrospinalis und normalerweise keine Nervenschädigung. Menschen, die darunter leiden, können leicht behindert sein.
- Myelomeningozele Es wird als Beutel mit freiliegendem Marknervengewebe und ohne Hautbedeckung angeboten. Der Beutel enthält Liquor cerebrospinalis, Nerven und neuronale Plaque.
Das Mark hat sich nicht normal entwickelt, was zu einer Lähmung der Muskeln und einem Verlust des Tastsinns unterhalb der Läsion führt. Der Grad der Lähmung hängt davon ab, wo sich der Defekt befindet.
Dies ist die schwerwiegendste Form von Spina bifida, die mit dem Leben vereinbar ist, eine der häufigsten Ursachen für körperliche Behinderungen im Kindesalter und die häufigste neurogene (veränderte) Blase und Darm.
- Geschlossene Mängel Sie erscheinen als Klumpen im unteren Lendenbereich, manchmal mit einer Haarlocke, und erscheinen am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters.
Sie verursachen eine minimale neurologische Läsion in den Beinen, in vielen Fällen betrifft sie jedoch die Blase. Es kann unbemerkt bleiben, wenn kein Urin austritt.
Wie wird Spina bifida behandelt?
Heute kann Spina bifida nicht geheilt werden, obwohl die Folgen der Missbildung minimiert und die Lebensqualität des Kindes verbessert werden können.
Der erste Schritt ist der chirurgische Verschluss des Defekts, nicht um das neurologische Defizit wiederherzustellen (was nicht möglich ist), sondern um eine Infektion des Nervengewebes zu verhindern und das freiliegende Medulla zu schützen.
Die Operation wird in der Regel einige Tage nach der Geburt des Kindes durchgeführt. Es hat sich jedoch gezeigt, dass eine vorgeburtliche Operation das Risiko für motorische und geistige Behinderungen verringert.
Bei Babys und mehr Das Baby, das zweimal geboren wurde: Wurde vor der Geburt fetal operiert, um seine Spina bifida zu korrigierenDas Universitätskrankenhaus von Vall d'Hebron in Barcelona hat eine endoskopische Technik entwickelt, mit der Bifida-Feten in der Gebärmutter operieren können, ohne auf eine offene Operation zurückgreifen zu müssen. Dies ermöglicht es, die Frühgeburtlichkeit dieser Babys und die nachfolgenden Folgen der Krankheit zu reduzieren.
Der Eingriff erfolgt endoskopisch und dichtet den Defekt in der Schnur mit einem speziellen Patch namens Patch and Glue ab. Diese Operation ist sowohl für die Mutter als auch für das Baby weniger aggressiv.
Sobald die Diagnose gestellt wurde, wird sie von einer multidisziplinären Abteilung lebenslang behandelt, die sich auch im Erwachsenenalter um die medizinischen Bedürfnisse des betroffenen Kindes kümmert.
Wodurch wird es verursacht?
Die Ursachen sind unbekannt. Laut FEBHI gehen Experten jedoch davon aus, dass der Ursprung in der Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren liegt, wie etwa dem Mangel an Folsäure oder der Veränderung des Stoffwechsels aufgrund eines Arzneimittels. Es muss jedoch klargestellt werden, dass:
Es ist keine erbliche angeborene FehlbildungObwohl es in der Familienanamnese eine Art von Neuralrohrdefekt gibt, besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit diesem Defekt zu bekommen: 1,8% von 1.000 Geburten, 5%, wenn ein Kind mit dieser Fehlbildung bereits geboren wurde.
Kann das verhindert werden?
Es wird empfohlen, dass Frauen im gebärfähigen Alter mindestens drei Monate vor der Schwangerschaft und während des ersten Schwangerschaftstrimesters 0,4 Milligramm Folsäure zu sich nehmen. Auf diese Weise wird die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit Spina Bifida geboren wird, um bis zu 70 Prozent verringert.
Bei Babys und mehr Folsäure in der Schwangerschaft: Wann soll mit der Einnahme begonnen werden?Da jedoch viele Schwangerschaften nicht geplant sind, wird Frauen im gebärfähigen Alter nach Angaben der Spina Bifida-Vereinigung empfohlen, eine folsäurereiche Diät einzuhalten.
Weitere Empfehlungen des Forschungszentrums für angeborene Anomalien (CIAC) des Carlos III Health Institute in Madrid:
Frauen mit einer familiären Vorgeschichte eines Neuralrohrdefekts oder Frauen, die bereits ein Kind mit dieser Fehlbildung bekommen haben, sollten drei Monate vor der Schwangerschaft und in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft 4 mg Folsäure einnehmen Schwangerschaft
Es ist wichtig, dass sowohl Männer als auch Frauen, die versuchen, Kinder zu bekommen, auf ihre Gesundheit zu achten, die Exposition gegenüber toxischen Substanzen zu verringern, Ernährungsdefizite und die Einnahme von Arzneimitteln ohne Rezept zu vermeiden.
Auch Männer sollten mindestens drei Monate vor Beginn der Schwangerschaftssuche geringe Mengen Folsäure zu sich nehmen, da nach Angaben des Carlos III Health Institute die Biologie des Kindes zu 50% vom Mann und dem Risiko von Folsäure abhängt Die Maformation nimmt ab, wenn Sie diese Ergänzung einnehmen.
Bei Babys und mehr Ernährung während der Schwangerschaft: Lebensmittel, die reich an Folsäure sindFotos | iStock
