Auf dem ersten Kongress der Nationalen Vereinigung der Familien mit Cornelia de Lange-Syndrom Die am vergangenen Wochenende in Sant Andreu de la Barca (Barcelona) abgehaltene Konferenz gab bekannt, dass die von diesem Syndrom Betroffenen eine interdisziplinäre medizinische Abteilung in der Abteilung für Pädiatrie der medizinischen Fakultät der Universität von Saragossa und des Klinischen Krankenhauses haben werden Universität 'Lozano Blesa' der aragonesischen Hauptstadt.
Diese neue Einheit von Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, Kinderarzt, Genetiker und Professor für Pädiatrie, wird Betroffenen und ihren Familien Diagnose, Follow-up und Unterstützung bieten.
Das Cornelius-de-Lange-Syndrom ist ein angeborenes Syndrom, von dem etwa eines von 30.000 Babys betroffen ist. Im Prinzip waren die Ursachen unbekannt, aber Dr. Ian Krantz vom Kinderkrankenhaus in Philadelphia identifizierte eine Mutation im Gen namens NIPBL auf Chromosom 5. Es ist durch eine Wachstumsverzögerung vor und nach der Geburt gekennzeichnet und weist Merkmale auf Charakteristische Gesichtsbehandlungen wie dünne und enge Augenbrauen, kurze und stumpfe Nase, dünne Lippen mit den Ecken nach unten usw. Sie haben auch ein geringeres Geburtsgewicht und eine kleine Statur, die kleiner als der normale Kopf ist, übermäßiges Haar in einigen Körperteilen, Fehlbildungen des Bewegungsapparates in Beinen und Armen, psychomotorische und geistige Behinderung in verschiedenen Graden usw. Die Schwere dieser Merkmale hängt unter anderem von jedem Fall ab.
Die neue medizinische Abteilung wird eine große Hilfe für die Aufmerksamkeit und Anleitung sein. Sie wird weiterhin die verschiedenen Mutationen des NIPBL-Gens untersuchen und andere mögliche Gene untersuchen, die das Syndrom verursachen.
