Update 04/12/2018: Der kleine Ibai starb gestern im Universitätsklinikum von Donostia, nachdem er drei Monate gegen das Leigh-Syndrom gekämpft hatte. Trotz der Tatsache, dass seine Eltern 17.000 Unterschriften erhalten hatten, um die Ankunft einer experimentellen Droge zu beschleunigen, widerstand Ibai nicht mehr und sein Leben wurde nur einen Monat später als das seines Zwillingsbruders ausgelöschtDer vierjährige Ibai kämpft ums Überleben, nachdem bei ihm das Leigh-Syndrom diagnostiziert wurde seltene, neurologische und degenerative Erkrankung dass er vor drei Wochen nach drei Monaten harten Kampfes das Leben seines Zwillingsbruders Ekain nahm.
Das Kind, das weiterhin im Universitätsklinikum von Donostia aufgenommen wird, reagiert derzeit nicht auf ärztliche Behandlung, so dass die Eltern dies dringend verlangen so schnell wie möglich mit experimentellen Medikamenten behandelt werden.
Die Krankheit hat bereits eines seiner Kinder aufgenommen
Das Leigh-Syndrom betraf Ekain zum ersten Mal, und das tat es auch aggressive und fulminante Art und Weise. Die Symptome begannen Ende Dezember mit häufigem Schwindel, der sich schnell so weit verschlimmerte, dass Ekain auf die Intensivstation gebracht werden musste.
Wie sein Vater erklärt, verlor er eines Tages seine Sprache und Mobilität und starb schließlich am 15. März, nach drei Monaten qualvollem Kampf gegen eine Krankheit, die ihm keine Atempause verschaffte.
Leider sein Zwillingsbruder Ibai hat die gleiche Krankheit entwickelt und jetzt kämpft er im Universitätsklinikum von Donostia ums Überleben. Die Behandlung, die er erhält, funktioniert derzeit nicht. Deshalb bitten die Eltern verzweifelt, alle möglichen Wege auszuschöpfen und sich mit experimentellen Medikamenten behandeln zu lassen.
"Sie erzählen uns von experimentellen Medikamenten, die sich in klinischen Studien befinden. Es handelt sich tatsächlich um Testmedikamente, die nicht zugelassen sind, die aber für den mitfühlenden Gebrauch verwendet werden könnten. Deshalb haben wir darum gebeten. Wir suchen das Beste für unser Kind und fordern Forscher auf, Arzneimittel und Krankenhäuser, die klinische Studien entwickeln "- sagt sein Vater Miguel.
Dies ist das Video, das seine Eltern gemacht haben, um die Geschichte ihrer Zwillinge zu teilen und um Hilfe zu bitten, um das Leben ihres kleinen Ibai zu retten.
Eine seltene und aggressive Krankheit
Wie wir in Orphanet lesen können, ist das Informationsportal für seltene Krankheiten, Leigh-Syndrom oder subakute nekrotisierende Enzephalomelopathie ein progressive neurologische Erkrankung assoziiert mit Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien.
Su Die Prävalenz beträgt 1 pro 36.000 Geburtenund die Symptome treten normalerweise vor dem 12. Lebensmonat auf, obwohl sie in seltenen Fällen auch im Jugendalter oder sogar im Erwachsenenalter auftreten können.
Die ersten Anzeichen sind mangelnde Erfassung der motorischen Entwicklungsstadien, Hypotonie mit Verlust der Kopfkontrolle, wiederkehrendes Erbrechen und Bewegungsstörungen. Im Allgemeinen schreitet die Krankheit in der Regel schnell voran und verursacht auch Atemwegserkrankungen, Ophthalmoplegie und periphere Neuropathie.
Die Ursachen dieser Krankheit sind vielfältig und beruhen auf verschiedenen Arten von Mutationen der Gene, die am Energieerzeugungsprozess in Mitochondrien beteiligt sind.
In Fällen, in denen das Leigh-Syndrom als Mutation in der mitochondrialen DNA von der Mutter vererbt wird, erben alle Kinder der betroffenen Frau die Mutation und sind von der Krankheit betroffen. Wenn der Vater betroffen ist, werden die Kinder die Mutation nicht erben oder von der Krankheit betroffen sein.
Derzeit Die Prognose des Leigh-Syndroms ist schlechtmit einer für die meisten Patienten auf wenige Jahre verkürzten Lebenserwartung.
Deshalb schließen wir uns dem Appell dieser Eltern an, so dass bald eine wirksame Behandlung gefunden werden kann, die die Symptome dieser schrecklichen Krankheit lindert und die Lebenserwartung von Patienten, die darunter leiden, verbessert.
