Heute wird der Welttag der Seltenen Krankheiten gefeiert, an dem die 75 Prozent der Patienten sind Kinder. Das Verstehen jeder Krankheit und das Wissen darüber, wie das tägliche Leben dieser kleinen Kämpfer abläuft, hilft uns, uns des Problems bewusster zu werden und die Familien, die es durchmachen, zu unterstützen.
Von Babies and More möchten wir heute einen Namen nennen Legg-Calvé-Perthes-Krankheit, eine seltene Krankheit, die dieses Mal den Namen Gonzalo trägt, ein dreijähriger Junge, der seit Monaten mit den Folgen dieser Krankheit zu kämpfen hat. Wir haben mit Ana, ihrer Mutter, gesprochen, die uns erzählt hat, wie alles begann und wie sich die Diagnose auf die Familie ausgewirkt hat.
Alles begann mit einem einfachen Hinken ...
Gonzalo hatte eine ganz normale Entwicklung gehabt und ähnlich wie bei Kindern in seinem Alter. Seine Mutter erzählt uns, dass sie in ihm kein Anzeichen von Alarm gesehen haben, bis er im Mai letzten Jahres, Tage nach seinem dritten Geburtstag, mit einem leichten Hinken den Kindergarten verließ.
"Wir haben ihn mit seinem Kinderarzt besprochen, und auf den ersten Blick hat uns alles den Verdacht geweckt, dass es sich um eine Synovitis handelt. Nichts hat uns in Zweifel gezogen, da er gerade die typische Frühlingskälte überstanden hat und ein Antibiotikum eingenommen hat. Nach diesen beiden Faktoren kann eine Synovitis auftreten. "
"Außerdem hatte das vergangene Weihnachtsfest eine ähnliche Episode und in Notfällen gaben sie uns die gleiche Diagnose. Ein paar Tage nach der Einnahme von Dalsy hatte das Hinken nachgelassen. Also dachten wir, dass es das gleiche sein würde."
"Aber Die Tage vergingen und das Hinken ließ nicht nach. Der arme Mann ruhte zu Hause, im Bett oder auf dem Hochstuhl, aber wir bemerkten keine Besserung. Also habe ich mich nach einer Woche entschlossen, einen Termin mit einem Kindertraumatologen zu vereinbaren. "
Eine frühe Diagnose ... und trostlos
Anas Sorge zu sehen, dass sich ihr Sohn nicht in Ruhe besserte und entzündungshemmend wirkte, veranlasste ihn, nur eine Woche nach der Diagnose einer Synovitis ein neues medizinisches Gutachten einzuholen, aber das hätte er sich nie vorgestellt von diesem Moment an würde ihr Leben eine radikale Wendung nehmen.
"Es war Freitag, der 2. Juni, und ich erinnere mich daran, als wäre es gerade passiert. An diesem Tag hat die Welt, meine Welt, diesen vier Worten standgehalten: Dein Sohn ist krank.""Die Konsultation war sehr kalt. Der Arzt schickte ihm eine Röntgenaufnahme und als ich ihm die Ergebnisse der Plakette wieder brachte, sagte er: "Ich hatte Angst davor. Dies ist keine Synovitis, es ist ein Perthes-Syndrom, aus dem Buch."
"Ich war verängstigt. Ich sah ihn voller Angst an, aber in Wirklichkeit hatte sich mein Kopf gerade gelöst, und mein Herz stieg auf zweitausend pro Stunde. Der Arzt fragte mich, ob ich arbeite, und als er antwortete, dass er es mir erzählte:
"Dieses Kind wird benötigen fast absolute Ruhe für die nächsten 2 oder 3 Jahre. Er wird sich nicht bewegen können, und wir werden einige Eisen einsetzen müssen, die seine Beine von der Brust bis zu den Knöcheln bewegungsunfähig machen, aber keine Sorge, dass er sich in 4 oder 5 Jahren besser erholt. "
Dieser mit so wenig Fingerspitzengefühl ausgesprochene Satz stürzte Ana in eine tiefer Zustand von Angst und Nervosität und wie sie sagt, "Er hatte das Gefühl, als würden sie einen Eimer Eiswasser auf ihn werfen.".
"Der Schmerz in meiner Seele, den ich damals fühlte, war schrecklich. Ich ertrank in dem Gedanken, dass mein Sohn sich in den nächsten Jahren nicht mehr bewegen kann und dass er mit Eisen vom Fuß bis zur Brust bettlägerig sein muss. Ich konnte ihn nur ansehen und weinen ... Ich wusste nicht, was ich sagen sollte. " - Ana erinnert sich aufgeregt.
Perthes-Syndrom. Drei Wörter, eine Diagnose und eine trostlose Familie.
Was ist das Perthes-Syndrom?
Wie sie von der Vereinigung der Familien mit Perthes (ASFAPE) erklären, ist es ein Gefäßerkrankungen, die den Kopf des Femurs betreffen. Wenn nicht genug Blut zum Knochen fließt, ist es nekrotisch und fragmentiert und regeneriert sich dann wieder.
"Der Knochen ist wie eine Pflanze, die stirbt, wenn sie nicht wässert" - Ana erklärt nicht metaphorisch.
Die Krankheit, die betrifft ausschließlich im Säuglingsstadium es hat eine höhere Prävalenz bei Männern, und obwohl es im Alter zwischen drei und zwölf Jahren manifestieren kann, Die meisten Fälle treten etwa im Alter von sechs oder acht Jahren auf.
Die Legg-Calvé-Perthes-Krankheit wird als seltene Erkrankung eingestuft. In 19% der Fälle wird eine Inzidenz von 1 pro 10.000 Kindern registriert. In derselben Familie werden mehrere Betroffene diagnostiziert, obwohl es nicht genügend Studien gibt, um dies festzustellen Wenn es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt.
Die wichtigsten Symptome sind Lahmheit, Steifheit in der Hüfte, Bewegungseinschränkungen und Schmerzen in Knie, Leistengegend und Oberschenkel. Die frühzeitige Diagnose der Krankheit ist wichtig, um eine bessere Heilungschance zu erzielen In 80% der Fälle ist die Prognose gut.
Das Licht am Ende des Tunnels
Nach dieser ersten trostlosen Diagnose Ana und ihr Ehemann Sie beschlossen, eine neue Meinung einzuholen und dann fanden sie einen einfühlsamen Arzt, der ihnen ausführlich und hoffnungsvoll von der Krankheit erzählte.
"Er erzählte uns, dass es eine lange und schwere Krankheit, aber zum Glück hatte er eine Heilung und die Prognose unseres Sohnes war aufgrund seines jungen Alters und seines Zustands sehr gut. ".
Also nach eins Stadium der Akzeptanz der Diagnose und viele TränenGonzalos Eltern beschlossen, Hilfe bei der ASFAPE Association zu suchen, wo sie Informationen, emotionale Unterstützung und vor allem Verständnis fanden.
"ASFAPE war das Licht im Tunnel. Im Verein sind wir über Neuigkeiten auf dem Laufenden, und vor allem du fühlst dich sehr verstanden weil wir alle, die ein Teil davon sind, dasselbe durchmachen. Elena, ihre Präsidentin, ist unermüdlich und hört zusammen mit anderen Partnern nicht auf, Gespräche, Kongresse und Meetings zu organisieren, um weiterhin Nachforschungen anzustellen und Familien zu informieren. "
"Die Unwissenheit über die Krankheit und ihre Bedeutung für das Leben Ihres Kindes ist mit viel Angst und Frustration verbunden. Deshalb ist es wichtig, nicht nach der richtigen Hilfe zu suchen."
Wie ist ein Tag in Gonzalos Leben?
Ana sagt uns, dass trotz allem, Sie fühlen sich sehr glücklich, weil Gonzalo die Diagnose früh gestellt hat und dies hat drastische Maßnahmen wie die Ruhigstellung seiner Beine, die Verwendung eines Rollstuhls oder sogar den Durchgang durch den Operationssaal vermieden.
"Nach der Diagnose, Ihre Bälle, sein Skate und sein Motorrad verschwanden von zu Hause. Wir ändern alles für kurze Spaziergänge, die Sie nicht zu sehr ermüden. Außerdem haben wir ein Kissen hergestellt, mit dem Sie beim Fernsehen oder Sitzen die Beine so weit wie möglich auseinander halten können. "
"An den meisten Tagen kann mein Kind ein mehr oder weniger normales Leben führen kann nicht rennen oder springen. Was schlimmer ist, sind die drastischen Temperaturänderungen; Sie betreffen ihn sehr und verursachen ihm Schmerzen. Du kannst es auch nicht übertreiben und du musst vorsichtig mit den Positionen sein, weil du dich bald ärgerst. "
"Wenn Sie einen schlechten Tag haben, können Sie schnell feststellen: Er fängt an zu hinken und hat keine Lust mehr, weil er so viel Schmerz empfindet. In diesen Fällen ist die Behandlung ruhig und entzündungshemmend. "
Auch in der schule Gonzalos Gewohnheiten unterscheiden sich von denen seiner Klassenkameraden, und Professoren und Betreuer wenden sich ständig an ihn, um seinen Gesundheitszustand zu überwachen.
"Es ist wichtig, dass die Schule von Anfang an auf dem neuesten Stand ist. Er verbringt viele Stunden dort und es ist wichtig, dass sie darauf achten, dass er nicht rennt oder springt und dass es ihm gut geht. Im Hof wurde er zum" Wächter "ernannt, und sie haben eine gelbe Weste, begleitet den Lehrer in der Wache und hilft ihm zu kontrollieren, dass in der Pause alles normal läuft, er ist mit seiner Position zufrieden, wenn auch manchmal Er will mit den anderen Kindern spielen und versteht nicht, warum er das nicht kann"
So sollte Gonzalo im Unterricht sitzen, um die Auswirkungen dieser Krankheit zu bekämpfen Wie wirkt sich die Diagnose dieser Krankheit auf die Familie aus?
Die Kinder sind besonders aktiv und Sie haben eine Energie und Vitalität, die alles einbeziehen. Sie lieben es zu rennen, zu springen, einen Ball zu jagen, Skateboard zu fahren, auf einen Baum zu klettern ... Es scheint, dass sie niemals müde werden und immer bereit sind, sich auf Abenteuer einzulassen.
Daher ist es nicht schwer sich vorzustellen, was das kann beinhalten die Diagnose des Perthes-Syndroms im Leben eines Kindes und in seiner Familie.
"Wir warten immer darauf, dass Sie nicht rennen, nicht springen, sich nicht verletzen ... Ich kann kein normales Leben führen, wie bei jedem anderen Kind in seinem Alter. Ihre Grenzen sind unsere, obwohl wir versuchen, sie auf die bestmögliche Art und Weise zum Leben zu erwecken. ".
"Für ein dreijähriges Kind ist es schwierig zu verstehen, warum es nicht dasselbe tun kann wie andere. Warum es nicht hinter den Ball gehen, in eine Pfütze springen oder mit seinen Freunden rennen kann."
Ana möchte jedoch nicht über das Negative dieser Krankheit nachdenken und sucht dann nach dem positiven Teil des harten Tests, mit dem das Leben konfrontiert ist:
"Gott sei Dank, Gonzalos Prognose ist gut. Wir streichen die Phasen in jeder Überprüfung durch, normalerweise alle vier oder sechs Monate. Ärzte sagen uns immer, dass es eine Krankheit ist, die betrifft körperlich Kinder und psychisch Elternund sie haben sehr recht. Es wird einige Jahre dauern, bis die Phasen abgeschlossen sind, und logischerweise wird es schwierig"
Aber wir können leider nicht vergessen, dass, wie Ana mir sagt, heutzutage sehr wenig über diese Krankheit, ihren Ursprung oder die möglichen zukünftigen Konsequenzen bekannt ist. Warum? Diese Mutter denkt immer wieder an alle Kinder, die eine schlechtere Prognose haben als Gonzalo, die sich ihren Alltag nicht ohne Rollstuhl vorstellen oder sich mehreren chirurgischen Eingriffen unterzogen haben.
"Von ASFAPE sind uns die Bewertungen all dieser tapferen Kleinen, ihre Erfolge oder die Rückschläge ihrer Genesung bekannt. Weil sie heute vielleicht nicht in der Lage sind zu rennen, aber morgen können sie fliegen."Pixabay-Fotos
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