Könnte die Blutuntersuchung zur Erkennung des Down-Syndroms in der Schwangerschaft ein Ende haben?

In Spanien werden nach einem Amniozentesetest, der die Diagnose bestätigt, 90% der Kinder mit Down-Syndrom vor der 22. Schwangerschaftswoche abgebrochen. Die Amniozentese ist ein nicht risikofreier invasiver Test. Obwohl er minimal ist, wird die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt nach einer Punktion auf 0,2 bis 0,5% geschätzt, was in 200 Fällen einer Fall ist .

Aber derzeit ist es möglich Mit einer einfachen Blutuntersuchung können Sie feststellen, ob ein Baby an dieser Chromosomenstörung leidet, ein nicht-invasiver Test, der, obwohl er nicht jedem zur Verfügung steht (privat durchgeführt wird), es ermöglicht, in den ersten Schwangerschaftswochen mit fast 99% iger Genauigkeit festzustellen, ob das Baby ein Down-Syndrom hat. Dies erzeugt jedoch eine große Kontroverse, da für viele Menschen Dies könnte das Ende der Störung bedeuten.

Down-Syndrom

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) schätzt das Eines von 1.000 oder 1.100 Babys wird weltweit mit Down-Syndrom geboren. Dies ist ein Zustand, der durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 (oder eines Teils davon) anstelle der üblichen zwei gekennzeichnet ist. Man spricht daher auch von einer Trisomie von Par 21.

Die Ursachen des Chromosomenüberschusses sind nicht genau bekannt, obwohl sie statistisch mit dem Alter der Mutter über 35 Jahre zusammenhängen, ein Zustand, der auch in unserer Gesellschaft zunimmt.

Menschen mit Down-Syndrom haben unterschiedliche Lernschwierigkeiten und leiden aufgrund des Überschusses an Proteinen, die vom Chromosom synthetisiert werden, mit größerer Wahrscheinlichkeit als die Allgemeinbevölkerung an einigen Krankheiten, insbesondere des Herzens, des Verdauungssystems und des Systems. endokrine

Aufgrund der Genauigkeit der vorgeburtlichen Tests sind die Geburten von Kindern mit Down-Syndrom in den letzten Jahren erheblich zurückgegangen, was darauf hindeuten könnte Die Störung verschwindet.

Pränatale Tests, zweischneidiges Schwert

Wissenschaftliche Fortschritte ermöglichen die Erkennung immer genauerer Chromosomenanomalien mit minimalem Eingriff. Die Amniozentese ist derzeit der am häufigsten verwendete Test zur Erkennung chromosomaler Anomalien beim Baby. Bei invasiven Tests wie diesem und der Analyse von Chorionzotten können jedoch die Tage gezählt werden.

In den letzten Jahren wurde ein nicht-invasiver Test mit hoher Genauigkeit entwickelt, um diesen Zustand im ersten Trimenon der Schwangerschaft zu identifizieren. Es wird mit einer einfachen Blutprobe der Mutter durchgeführt und analysiert den Chromosomenstatus, wodurch Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und andere fetale Anomalien in den ersten Schwangerschaftswochen und genauer nach 12 Wochen festgestellt werden können.

Menschen, die keine Abtreibung in Betracht ziehen, unterziehen sich einigen von ihnen nicht, wie beispielsweise der Amniozentese, die aufgrund der Aggressivität des Tests bereits ein Abtreibungsrisiko birgt. Sobald die Diagnose aufgedeckt ist, ist es die freie Entscheidung der Eltern, mit der Schwangerschaft fortzufahren oder nicht.

Wird das Down-Syndrom verschwinden?

Es gibt Leute, die glauben, dass die neuen Fortschritte zu noch mehr Abtreibungen führen könnten und dass das Down-Syndrom in Zukunft verschwinden wird. Aber die Wahrheit ist das Nicht alle Frauen sind bereit, sich invasiven Tests zu unterziehen um die Diagnose zu bestätigen oder die Möglichkeit zu haben, für einen nicht-invasiven Test zu bezahlen (in Spanien kostet der Test 545 Euro und verlängert, kostet 725 Euro).

Nach Kenntnis der Diagnose kann das Paar frei entscheiden, ob die Schwangerschaft fortgesetzt werden soll oder nicht. Aber die Wahrheit ist das Es gibt immer noch etwa zehn Prozent der Paare, die sich für eine Schwangerschaft entscheiden und haben Sie Ihr Baby mit Down-Syndrom. Wir kennen Geschichten von Paaren, die zuerst Angst und Verwirrung verspürten und kurz davor standen, abzubrechen, es dann aber bereuten. Auch es gibt diejenigen, die keine Abtreibung in Betracht ziehen und sich nicht einmal einer Prüfung unterziehen um es zu bestätigen

Meine erfahrung

In meiner zweiten Schwangerschaft hatte ich ein Dreifach-Risiko-Screening und obwohl ich unter 35 war, wurde eine Amniozentese empfohlen, um dies zu bestätigen, aber Ich habe beschlossen, es nicht zu tun. Ich war nicht bereit, mich einem Abtreibungsrisiko auszusetzen, und obwohl es nicht einfach war, mich zu entscheiden, war ich überzeugt, dass ich auch mein Baby bekommen würde, selbst wenn ich ein Down-Syndrom hätte. Das war meine Wahl, aber es ist eine sehr persönliche Entscheidung, die das Paar unter Berücksichtigung der Umstände jeder Familie schätzen muss.

Kinder, die begeistern

Vor ein paar Tagen trafen wir Sofia, ein siebenjähriges Mädchen, das allen eine inspirierende Botschaft überbrachte. Sie wurde bei der Geburt von ihren Eltern verlassen und von einer dreiköpfigen Familie adoptiert, die jüngste ebenfalls mit Down-Syndrom. Das Mädchen sagte, dass "Down-Syndrom nicht beängstigend ist, es ist aufregend."

Eine andere inspirierende Geschichte war die von diesem Vater, der sagt, dass das Dowb-Syndrom das Beste ist, was in seinem Leben passiert ist, und der von Alan Lawrence, Fotograf, Blogger und Vater von sechs Kindern, der die Welt auf das Syndrom aufmerksam machen will Runter