Es gibt bestimmte Krankheiten, deren Diagnose sich verbessert, wenn sie frühzeitig erkannt werden. Wenn sie jedoch vorübergehen dürfen, können die Symptome auftreten, wenn sie die Behandlung nicht beginnen und ihre Prognose aber ist. Der sogenannte "Fersentest" ist ein Test, um bestimmte Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu erkennen und behandeln zu können.
Das Neugeborenen-Screening, das Neugeborenen-Screening oder der Fersentest ist ein Bluttest, der auf eine sehr frühe Diagnose von Krankheiten abzielt, die eine sehr gute Prognose haben, wenn sie früh erkannt werden, wie Hypothyreose, Phenylketonurie, Mukoviszidose ... Wenn diese Krankheiten spät diagnostiziert würden, könnten wir darüber sprechen schwerwiegender Komplikationen, die in bestimmten Fällen sogar irreversibel sind.
Deshalb ist der Fersentest bei Neugeborenen so wichtig, dass alle im Krankenhaus durchgeführt werden und der Test somit ein sehr wichtiger präventiver Stich ist.
Durch den Fersentest erkannte Krankheiten
Wie wir kommentiert haben, Das Neugeborenen-Screening ist ein StoffwechseltestBei allen Stoffwechselerkrankungen wird nach einer Behandlung gesucht, die häufiger auftritt und die die Prognose der Erkrankung erheblich verbessert, wenn sie frühzeitig angewendet wird.
Diese Stoffwechselerkrankungen sind durch eine Fehlfunktion der inneren Chemie des Körpers (Stoffwechsel) gekennzeichnet, die zu einer Zunahme oder einem Mangel an bestimmten Substanzen führt. Die Folgen wären eine Fehlfunktion verschiedener Organe (je nach Art der Erkrankung können das Herz, die Leber, die Lunge ... sein), Veränderungen der Gehirnentwicklung und geistige Behinderung sowie Wachstums- und Entwicklungsstörungen oder Anämie. Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt und werden vererbt, obwohl sie nicht von den Eltern befallen werden.
Bei Babys und mehr Stillen, um die durch Fersentests und Impfungen verursachten Schmerzen zu lindern Ok jetzt Je nach Land und sogar der autonomen Gemeinschaft und den verschiedenen Protokollen sind die vom Test gesuchten Krankheiten nicht dieselben. In Spanien ist der Nachweis von Phenylketonurie und angeborener Hypothyreose in allen Stoffwechsel-Screening-Programmen enthalten. Eine zystische Fibrose der Bauchspeicheldrüse und eine angeborene Nebennierenhyperplasie sind ebenfalls in vielen Gemeinden enthalten.
In drei Gemeinden gibt es ein Screening-Programm für angeborene Hämoglobinopathien, bei denen es sich um Krankheiten handelt, die bei der Geburt auftreten und Anämie verursachen. Einige Gemeinden verfügen über Analysetechnologien wie die Massenspektrometrie, mit denen sich viel mehr Stoffwechselerkrankungen nachweisen lassen.
Hyperphenylalaninämien, Galaktosämie, Biotinidase-Mangel, Ahornsirup-Krankheit, Homocystinurie, Beta-Oxidationsdefekte von mittelkettigen Fettsäuren und Tyrosinämie sind andere Stoffwechselerkrankungen, die im Fersentest erkannt werden in verschiedenen europäischen Ländern.
Wann und wie wird der Fersentest durchgeführt?
Der Fersentest wird durchgeführt, indem die Ferse des Babys mit einer Lanzette durchstochen wird, ein chirurgisches Instrument, um kleine Schnitte zu machen. Es ist eine Probe von Kapillarblut, das heißt oberflächlich genommen, es ist kein tiefer Einschnitt. Die Ferse wird durch den Teil der Punktion ein wenig zusammengedrückt, und Blut kann abtropfen. Dabei wird ein spezielles saugfähiges Papier imprägniert, das zur Analyse an das Labor geschickt wird.
Der Test ist ärgerlich und kann das Baby verletzen. Um diese Schmerzen zu lindern, nichts besseres als "Tetanalgesie", Stillen, während die Punktion durchgeführt wird, in Kontakt mit dem Baby. Wenn dies nicht möglich ist, empfiehlt der AEP, eine Zuckerwasserlösung zu verabreichen und immer die Mutter zu kontaktieren, mit ihr zu sprechen und sie zu streicheln.
Je nach Programm werden normalerweise ein oder zwei Tests durchgeführt. Sie können Ihr Krankenhaus oder die Hebamme fragen, wie Sie genau vorgehen und welche Krankheiten in Ihrer Gemeinde oder Region festgestellt werden.
Die Kommission für angeborene Stoffwechselstörungen der Gesellschaft für Klinische Biochemie und Molekulare Pathologie empfiehlt, dass die Blutentnahme aus der Ferse in der Regel so bald wie möglich nach 48 Stunden durchgeführt wird. Empfiehlt zwei Strategien entsprechend den unterschiedlichen geografischen und infrastrukturellen Bedingungen jeder autonomen Gemeinschaft, um eine 100% ige Abdeckung der Neugeborenen in ihrem Gebiet zu gewährleisten:
Einzelextraktion. Ab 48 Lebensstunden des Neugeborenen, mit etablierter Proteinzufuhr, Gewinnung einer Einzelprobe zum Nachweis von Hypothyreose, Phenylketonurie und angeborener Nebennierenhyperplasie.
Doppelte Extraktion. Die erste Extraktion nach 48 Stunden vor der Entlassung aus dem Krankenhaus zur Erkennung von Hypothyreose und angeborener Nebennierenhyperplasie und die zweite nach dem fünften Lebenstag zur Erkennung von Phenylketonurie.
Bei Babys und mehr Bei positivem Fersentest: Interview mit Patricia Lorente, Mutter eines Mädchens mit PhenylketonurieIn einigen Ländern wird ein Test zwischen 48 Stunden und 72 Stunden des Kindes durchgeführt. Der optimale Zeitpunkt für die Gewinnung der Probe ist umstritten, weshalb wir diese Unterschiede beobachten.
Zusammen mit der Sammlung des in Papier imprägnierten Blutes werden die Familien- und Babydaten in einer Datei gesammelt, die später verwendet wird, um die erhaltenen Ergebnisse zu senden und bei Bedarf die Eltern zu kontaktieren.
Wenn der Fersentest positiv istEs wird wiederholt, um sicherzustellen, dass kein Fehler vorliegt. Wenn sich eine Stoffwechselerkrankung endgültig bestätigt, wird die Behandlung eingeleitet und die Eltern werden genetisch darauf hingewiesen, ob die nachfolgenden Kinder unter demselben Problem leiden können.
Kurz gesagt Der Fersentest ist ein Test, der am Neugeborenen durchgeführt wird und Komplikationen reduzieren und das Leben des Babys retten kann. Alle Neugeborenen haben Anspruch auf diese kostenlose Studie, die in allen Krankenhäusern durchgeführt wird, und obwohl es uns leid tut, dass sie ihn so klein stechen müssen, wird dringend empfohlen, dies zu verhindern.
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Weitere Informationen | AEPED, Salut Channel
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