In Spanien haben mehr als 60% der Hörverluste, die bei der Geburt, in der Kindheit oder in den ersten Jahrzehnten des Erwachsenenalters aufgetreten sind, eine direkte genetische Ursache. Dies wird im „Weißbuch zum Hörverlust“ des Gesundheitsministeriums erläutert.
Aus diesem Grund Die genetische Bewertung, bei der die DNA analysiert wird, ist der Schlüssel zur Vorhersage und Behandlung von Hörverlust. Es wird einfach aus einer kleinen Blutprobe gemachtLaut Dr. Ignacio del Castillo vom Genetics Service des Universitätskrankenhauses Ramón y Cajal in Madrid und CIBER of Rare Diseases (CIBERER).
Ursachen für erblichen Hörverlust
In 30 Prozent der Fälle manifestieren sich erbliche syndromale Ursachen, die mit anderen medizinischen Problemen verbunden sind. In 70 Prozent der Fälle tritt jedoch eine Schwerhörigkeit isoliert auf. Dies erklären Dr. Ignacio del Castillo vom Genetics Service des Universitätsklinikums Ramón y Cajal in Madrid und CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Darin heißt es:
„Bei nicht-syndromem Hörverlust kennen wir derzeit mehr als 100 verwandte Gene. Es gibt jedoch mehr als 300 Syndrome mit Hörverlust, auch bei verschiedenen beteiligten Genen. Und wir wissen, dass eine erhebliche Anzahl von ihnen noch identifiziert werden muss. “
Bei Babies and more Keys erfahren Sie, ob Ihr Baby gut hörtEs wird geschätzt, dass das als Connexin 26 bekannte Gen hinter 30% der Fälle von rezessivem Hörverlust liegt. Andere häufige Ursachen für schwere genetische Verluste in unserem Land sind Mutationen in der otorholinen und mitochondrialen DNA.
In diesem Szenario sind Gentests zunehmend nützlich.
Vorteile von Gentests
Der Gentest, der die DNA analysiert es wird einfach aus einer kleinen Blutprobe gemachtDank der großen Fortschritte der letzten drei Jahrzehnte. Wie der Forscher und Arzt von Ramón y Cajal bemerkt, "Bei den genetischen Diagnosetechniken wurden große Fortschritte erzielt, um mehr Gene in kürzerer Zeit zu erforschen."
Darüber hinaus werden sehr ermutigende Daten für Kinder mit Hörproblemen hinzugefügt, indem erläutert wird, dass bemerkenswerte Fortschritte erzielt werden spezifische Therapien für jede Art von Hörverlust, die als Präzisions- oder personalisierte Medizin bezeichnet werden.
"In den kommenden Jahren werden wir bei der Entwicklung neuer individualisierter Therapien behilflich sein. Daher ist es sehr wichtig, den Gentest durchzuführen, um zu wissen, welche Art von Hörverlust Sie haben.Diese Blutuntersuchung:
Es kann erklärt werden, warum eine Person einen Hörverlust hat.
Erhalten Sie genetische Beratung und machen Sie eine bessere Prognose.
Passen Sie die Behandlung an und informieren Sie sich über die Inzidenz bei den Nachkommen, denn wie von Dr. Castillo erklärt:
„In einer Familie, in der alle ihre Mitglieder unter Schwerhörigkeit leiden, kann es unterschiedliche Erklärungen geben. Zum Beispiel könnten alle Betroffenen Mutationen im selben Gen tragen, aber einige könnten Mutationen in einem anderen Gen tragen, oder sogar einige könnten einen Hörverlust aufgrund von Umwelteinflüssen haben. Es ist wichtig, die klinischen Merkmale jeder Person zu berücksichtigen, da dies uns Hinweise darauf gibt, ob es eine einzelne Ursache in der Familie gibt oder ob es mehrere gibt. “
Laut Dr. Rubén Polo von der Otology Unit des Otolaryngology Service des Universitätsklinikums Ramón y Cajal kann die genetische Bewertung an Babys durchgeführt werden. "Tatsächlich ist bei Hörverlust eine frühzeitige Diagnose unerlässlich"aber auch Es ist nützlich für Menschen jeden Alters. Es ist im öffentlichen Gesundheitswesen wie im Krankenhaus Ramón y Cajal erhältlich.
Das fügt er auch hinzu "Die genetische Untersuchung wird durchgeführt, wenn in der Familienanamnese ein Hörverlust aufgetreten ist oder wenn die Ursache für den Hörverlust unbekannt ist, da sie einem genetischen Hörverlust entsprechen kann, auch wenn keine Familienanamnese vorliegt.".
In Fällen, in denen eine genetische Mutation festgestellt wird, werden auch Familienmitglieder bewertet (einschließlich Neugeborener) und Kinder, um festzustellen, ob sie Träger der Mutation sind, auch wenn noch kein Hörverlust aufgetreten ist.
Behandlungen für genetischen Hörverlust
Wir werden vorerst auf diese neuen Therapien warten müssen, da, wie Dr. Polo erklärt, vorerst die Behandlung der Wahl bei tiefer Gehörlosigkeit genetischen Ursprungs mit Cochlea-Implantaten ist. "Obwohl Gentherapien auf der Basis von Tiermodellen in naher Zukunft neue Hinweise geben können."
„Das Cochlea-Implantat ist die Behandlung der Wahl bei Patienten mit schwerer Taubheit und bei Patienten mit schwerer Taubheit, die von Hörgeräten keinen Nutzen haben. In den letzten Jahren haben wir eine Zunahme ihrer Indikationen wie bilaterale Cochlea-Implantation, Patienten mit Hörstörungen, zur Behandlung von Tinnitus-Behinderungen, einseitigem Hörverlust usw. festgestellt. “
Was sind Babys und mehr Cochlea-Implantate für Babys mit starker Taubheit und wie funktionieren sie?Nach Ansicht von Experten ist die Erkennung und frühzeitige Behandlung von Hörverlust aufgrund genetischer Ursachen bei Kindern entscheidend, um Veränderungen beim Erlernen der Mündlichkeit zu vermeiden. Das ist die Meinung von Dr. Julio Rodrigo, Generaldirektor von MED-EL Spanien:
„Cochlea-Implantate verbessern nicht nur die Hörleistung, sondern auch das Selbstwertgefühl, die sozialen Beziehungen und die Lebensqualität von Erwachsenen mit starker Taubheit. Bei pädiatrischen Patienten ermöglichen sie die Entwicklung der mündlichen Sprache und die Integration in das Bildungssystem. Kurz gesagt, sie tragen zur Normalisierung von Hörschäden bei. “
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