Er Meckel-Gruber-Syndrom Es ist eine vererbte Pathologie, die das Auftreten von tödlichen Missbildungen des Fötus einschließt. Damit das Baby an diesem Syndrom erkrankt, müssen beide Elternteile Träger einer sehr seltenen rezessiven autonomen Erbkrankheit sein, an der die Chromosomengene 17, 11, 8, 13, 21, 24 beteiligt sind.
Diese Krankheit ist hauptsächlich durch eine große Anzahl von Anomalien und Defekten in der Entwicklung des Fötus gekennzeichnet, wie Mikrozephalie, eckige Stirn, schlecht positionierte Ohren, unperforierter Anus und viele andere Anomalien.
Wenn beide Elternteile über diese genetische Vererbung verfügen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 75%, dass die Kinder gesund geboren werden. Von diesem Prozentsatz sind jedoch 50% Träger dieser Krankheit und 25% der Kinder leiden darunter. Das Syndrom wird normalerweise zwischen dem ersten und dem zweiten Schwangerschaftstrimester diagnostiziert, und die Früherkennung wurde hauptsächlich bei schwangeren Frauen mit hohem Rezidivrisiko durchgeführt. Die Diagnose ist wichtig, nicht nur für das Management der betroffenen Schwangerschaft, sondern auch für die Beratung bei zukünftigen Schwangerschaften, da bei späteren eine 25% ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie erneut auftritt.
Diese seltene Krankheit kann während des ersten Schwangerschaftstrimesters durch trasabdominale Sonographie diagnostiziert werden. Diese Krankheit ist sehr schlimm, da die meisten Feten in der Gebärmutter oder in den ersten Stunden nach der Geburt sterben.
