Angel ist ein neunjähriger Junge mit Achondroplasie und alles klar. Vor ein paar Tagen interviewte ihn seine ältere Schwester für einen Schuljob und seine Antworten ließen alle von der Reife und Natürlichkeit, mit der er über seinen Zustand spricht, überrascht sein. Kurz gesagt, es gibt uns allen eine Lehre in Größe.
Sie werden es vielleicht nicht bemerken, aber dank ihm werden viele Menschen in der Lage sein, mehr über das zu lernen Achondroplasie, eine genetische Störung mit seltsamem Namen, die das Knochenwachstum beeinflusst und bei einem von 25.000 Neugeborenen auftritt.
Klein aber sehr groß
In nur zwei Minuten spricht dieses Kind kühn und macht es sehr deutlich Die Größe eines Menschen hat nichts mit seiner Größe zu tun. Er ist ein normales Kind, wie jedes Kind in seinem Alter, mit einer Besonderheit, die er als Teil von ihm vollständig angenommen hat.
"Ich möchte keine Achondroplasie haben"Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist ein Begriff, der den meisten wenig bekannt ist, aber dieser genetische Zustand ist die Hauptursache für Zwergwuchs (in 70 Prozent der Fälle). Es kommt in allen Rassen und bei beiden Geschlechtern vor und es wird geschätzt, dass es einige gibt 250.000 achondroplastische Menschen weltweit. In Spanien gibt es Schätzungen zufolge zwischen 950 und 1050.
Es wird durch eine genetische Mutation erzeugt, die das Knochenwachstum beeinflusst und dadurch gekennzeichnet ist Alle langen Knochen sind symmetrisch gekürztDie Länge der Wirbelsäule ist abnormal, was ein disharmonisches Wachstum des Körpers verursacht.
Die charakteristischsten Merkmale sind bei der Geburt sichtbar: Kleinwuchs, kurze Beine und Arme, kurzer Nacken, großer Kopf, hervorstehende Stirn und zahnärztliche Anhäufung, unter anderem. Diese Körperverletzung wirkt sich neben Hypotonie (verminderter Muskeltonus) langsamer auf den Erwerb motorischer Fähigkeiten bei achondroplastischen Kindern aus als bei Kindern, die nicht mit dieser Erkrankung geboren wurden.
Achondroplasie ist nicht nur ein Höhenproblem. Die Mutation betrifft alle Knochen. Hauptkomplikationen ergeben sich aus Problemen, die nicht immer mit der Körpergröße zusammenhängen. Am häufigsten sind:
- Hörverlust
- Probleme mit der Wirbelsäulenkompression
- Hydrocephalus
- Schlafapnoe
- Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen, die zu Schluck- und Sprachproblemen führen
- Fettleibigkeit
- Gelenkentartung
- Babys mit Achondroplasie haben eine höhere Sterblichkeit als Babys ohne Achondroplasie
Laut der ALPE-Stiftung, die Familien von Kindern mit Zwergwuchs jeglicher Art unterstützt und unterstützt, ist die Lebenserwartung im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, insbesondere aufgrund von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, nur geringfügig gesunken.
Die Vererbung ist autosomal dominantund in 80% der Fälle liegt eine Mutation bei Kindern mit durchschnittlich großen Eltern vor.
Leider hat die Geschichte, wie bei anderen Erkrankungen, die eine Behinderung verursachen, die Achondroplasie nicht mit der Würde behandelt, die sie verdient. Ist wichtig bekämpfe das soziale Stigma, das es umgibt, seit heute ist es eine Behinderung, die immer noch Lachen verursacht und dies ist "das einzige, was weh tut, ein anderes Kind zu haben".
Ein Kind mit Achondroplasie bekommen
Das Video, das Sie oben sehen, wurde von auf Facebook geteilt Blanca Toledo, Mutter von Angel, Wen haben wir interviewt? um mehr über seine Geschichte zu erfahren.
Sie wussten, dass Angel beim letzten routinemäßigen Ultraschall seiner letzten Schwangerschaft eine Achondroplasie hatte. In den meisten Fällen wird die Diagnose im dritten Schwangerschaftsdrittel gestellt, indem beim Baby ein abnormales Knochenwachstum und ein überdurchschnittlicher Schädeldurchmesser festgestellt werden.
"Mit Achondroplasie vereinbarer Zwergwuchs" war die verheerende Diagnose. "Der schlimmste Moment in der gesamten Geschichte von Angel war von der Diagnose bis zu seiner Geburt. Sie denken über viele Dinge nach, Sie denken, das Leben wird sich ändern und Sie werden nicht in der Lage sein, dies zu tun", erinnert sich Blanca.
Geburt
Seine Mutter erinnert sich an den Tag seiner Geburt als "Einer der friedlichsten Tage meines Lebens". "Die Unbekannten waren geklärt und ich war schon da, um die Reise gemeinsam zu beginnen."
"Jetzt hatte ich ein Kind, das unseren Einfallsreichtum erforderte und wusste, wie man sein Potenzial voll ausschöpft. Tatsächlich ist dies bei jedem meiner Kinder so, aber es scheint, dass wir bei ihm keine losen Enden hinterlassen können", sagte Blanca vor einigen Jahren in einer Präsentation für die ALPE Foundation.
Die ersten Jahre
Aufgrund der Verzögerung der motorischen Fähigkeiten machte Angel seine ersten Schritte viel später als andere Babys. Er begann mit 2 Jahren und 7 Monaten zu laufen.
Dann kam die Eingliederung in die Schule (er besucht Klassen im selben Zentrum wie seine Schwestern), wo sie vom ersten Moment an daran interessiert waren, ihn unter Berücksichtigung ihrer Besonderheiten normal zu behandeln.
"Er ist ein sehr geselliges und liebevolles Kind, das ihn von seinen Klassenkameraden geliebt und geschätzt macht."
"Er ist ein sehr geselliges und liebevolles Kind, das ihn von seinen Klassenkameraden geliebt und geschätzt macht. Als er in die Schule kam, kannte ihn das ganze Zentrum und die Ältesten begrüßten ihn die ganze Zeit. Für ihn war es neugierig, dass alle es ihm sagten Es war ein Riss und es war großartig. Einerseits wurde es immer durch seine Popularität in der Schule verstärkt und andererseits hat es eine Überschätzung, dass man arbeiten muss. "
Wie war deine Entwicklung?
"Seine kognitive Entwicklung war besser als die seiner Kollegen, er lernte allein zu lesen und lernte immer gern. Die Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, fein und dick, macht die Leistung von Jobs jedoch immer müder als für ihn Kameraden. Seine Texte verbessern sich, aber sagen wir, er ist ein bisschen verpfuscht in seinen Zeichnungen und Präsentationen. "
"Derzeit geht er zum Schwimmen und zur Physiotherapie, aber in der Vergangenheit hat er viele gemacht Aktivitäten zur Verbesserung des Muskeltonus, die Körperhaltung beibehalten und die Feinmotorik verbessern (frühe Stimulation, Sprachtherapie, Wassertherapie, Karate, Osteopathie, Ozontherapie, Akupressur usw.)
Die Unterstützung seiner Schwestern
Die Ankunft eines Babys mit Achondroplasie in der Familie betrifft die ganze Familie, und darin waren auch zwei ältere Schwestern, die jetzt 13 und 11 Jahre alt sind. Wenn es um die Erziehung ihrer Töchter gehtBlanca und ihr Ehemann machten klar:
"Die Schwestern waren 4 und 2 Jahre alt, als Angel geboren wurde. Die Tatsache, dass sie immer mit der Situation zufrieden waren, bedeutet, dass sie sie nie als dramatische Situation erlebt haben. Angel war von der ersten Minute an ein geliebtes Kind und das Thema wurde immer diskutiert Im Allgemeinen haben wir natürlich jede Gelegenheit dazu genutzt Normalisieren Sie Ihre Achondroplasie".*
"Angel war von der ersten Minute an ein geliebtes Kind und das Thema wurde immer auf natürliche Weise angesprochen."
"Im Allgemeinen lin Bezug auf die drei ist ähnlichKinder verstehen sehr intuitiv, welche Hilfsbedürfnisse Angel haben mag und in den meisten Fällen bemerke ich keinen Unterschied in der Behandlung. In der Schule sind die Lehrer immer überrascht, wie Angels Klassenkameraden ihn kennen, ihm helfen, was er braucht, und von ihm zu dem übergehen, was er nicht braucht. "
Was würden Sie Eltern sagen, die die Diagnose eines achondroplastischen Kindes erhalten?
"Ich würde dir dieses nächste Kind erzählen Sie werden ihn lieben (Hört sich albern an, aber die größte Angst meines Mannes war, ihn abzulehnen.) Genau wie alle anderen, die sie hatten, werden sie vergessen, dass es so oder so ist. "
"Heute hat dieses Video ein Paar, 32 Wochen schwanger gemacht (die dachten, sie würden abbrechen), jetzt mit einem köstlichen Baby in den Armen."
"Angel fragt mich oft, wie er wäre, wenn er nicht achondroplastisch wäre, und ich antworte immer, dass er es nicht wäre, dass er die komplette Packung ist. Am Anfang glaubst du nur, dass das Baby eine Achondroplasie hat und sich alles um dieses Thema dreht. Mit der Zeit wird dieses Thema jedoch durch alltägliche, natürliche, freudige und traurige Themen ersetzt, die normal und mit denen eines anderen Kindes identisch sind.
"Ich würde sagen, dass es nicht der grausame Fokus der Leute sein wird, die necken. Die Gesellschaft verändert sichUnter all dem, was wir Menschen sensibilisieren und jedes Mal, wenn wir toleranter sind, habe ich gesehen, wie Angel Kinderspielplätze voller Kinder betrat, alle schauen ihn deutlich an, aber nach zwei Minuten spielt er mit dem einen oder anderen. Ich würde ihnen sagen, dass sie entdecken werden, wozu sie in der Lage sind, und dass es sie mit Stolz erfüllen wird... Jedenfalls würde ich dir viele Dinge erzählen. "
Wir danken Blanca, dass sie uns erlaubt hat, die Bilder von Angels Interview zu verwenden und dass sie so sensibel auf die Fragen geantwortet hat, die wir ihr gestellt haben.
Fotos | Mit freundlicher Genehmigung von Blanca Toledo
Weitere Informationen | ALPE-Stiftung
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